Biopankkitutkimukset – 2019

Suonikalvoston melanooma on aikuisten yleisin silmänsisäinen pahanlaatuinen kasvain, johon Suomessa sairastuu vuosittain 65 potilasta. Sairastuneista 50 %:lle kehittyy etäpesäkkeitä 25 vuoden seurannassa. Keskimääräinen eloonjäämisaika on valikoitumattomassa potilasaineistossa noin 8 kk. Tällä hetkellä levinneestä suonikalvoston melanoomasta ei ole kansainvälisesti yhtenevää seurantaohjelmaa tai konsensusta hoidosta. Kyseessä on potilasasiakirjoihin pohjautuva takautuva tutkimus. Aineisto koostuu HYKS:n silmäklinikassa 1999-2016 hoidetuista potilaista, joita on noin 1100 ja levinnyt tauti on todettu noin 500 potilaalla. Tutkimuksessa selvitetään ylävatsan kaikukuvauksen ja tietokone- tai magneettikuvauksen yhtäpitävyyttä etäpesäkkeiden toteamishetkellä. Lisäksi selvitetään hoitopolkuja ja hoitotuloksia ja ilman aktiivihoitoa seurattujen potilaiden elinaikaa.

Diabetes on nopeasti lisääntyvä aineenvaihduntasairaus, joka on yksi merkittävimmistä kansanterveydellisistä ja -taloudellisista uhkista maailmanlaajuisesti. Suurimmaksi osaksi hyvillä elintavoilla ehkäistävissä oleva tyypin 2 diabetes kattaa noin 90 % kaikista diabetestapauksista. Keskeisin yhteinen piirre sairauden eri ilmentymismuodoille on häiriintynyt sokeriaineenvaihdunta. Yleistyvä raskausajan diabetes on merkittävä terveydellinen riski sekä äidille että lapselle lisäten muun muassa molempien riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen. Selvitämme elintapatekijöiden yhteyttä raskausajan ja tyypin 2 diabetekseen Itä-Suomen Biopankin pilottitutkimuksena yhteistyössä Itä-Suomen yliopiston StopDia-projektin tutkijoiden kanssa. Kehitämme uudenlaisen toimintamallin elintapatietojen yhdistämiseksi biopankkiaineistoon. Tutkimuksen tulosten avulla on tulevaisuudessa mahdollista kehittää luotettavaa sairastumisriskin arviointia sairauksien ennaltaehkäisemisen avuksi.

Pohjois-Savon ihosyöpäohjelmaan (PoSiho) kuuluvassa tutkimuksessa vastataan seuraavaan kysymykseen: ennustavatko ihon aurinkovaurioissa olevat immuunijärjestelmän merkkiaineet ihosyövän kehittymistä? Tutkimus on käynnistetty sen vuoksi, koska ihosyövät ja ihon aurinkovauriot ovat lisääntyneet väestössä voimakkaasti. Potilaan hoidon ja tutkimuksen yhteydessä ajalla 1.1.2000 - 31.8.2013 KYSissä otettuun ja Biopankkiin siirrettyyn melanooma-aineistoon kuuluu satoja näytteitä, jotka ryhmitellään kehittymisen, alatyypin ja erityispiirteiden mukaisiin ryhmiin. Tutkimuksen odotetaan tuottavan suhteellisen nopeasti muutamassa vuodessa uusia diagnostisia työkaluja käytännön kliiniseen työhön melanoomia arvioitaessa ja riskipotilaita tunnistettaessa.