Biopankkitutkimukset – 2020

HSF-molekyylit ovat solujen stressivastetta sääteleviä tekijöitä ja niiden tärkein tehtävä on suojella solua proteiineja vahingoittavalta stressiltä. Ihmisen soluissa ilmenee viisi erilaista HSF-molekyyliä, joista HSF1 on välttämätön solun selviytymiselle akuutista stressistä. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan, miten HSF1 ja HSF2 ilmenevät ihmisen verenkiertoelimistön soluissa. Tutkimuksen tavoite on tunnistaa ne molekyylitason mekanismit, joilla HSF-molekyylit suojelevat sydän- ja verenkiertoelimistön kudoksia erilaisilta stressitekijöiltä.

Gyroscope Therapeutics want to assess whether the biobanks can identify individuals with dry AMD who may be eligible for a gene therapy trial. Participant inclusion criteria includes the presence of a rare genetic variant in the CFI gene, as carriers are expected to respond to treatment. As only ~3% AMD cases carry CFI rare variants, we would like to assess which dry AMD cases identified have DNA available for testing, and which cases have consented for recontacting. This information will be used to estimate the likelihood of finding sufficient eligible cases to open a trial site in Helsinki.

The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is to decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders in order to diagnose them faster and easier.

Digitaalisen patologian ja biopankkien kehittyvään toimintaan tarvitaan lisätietoa kudosvärjäytymisen variaatioista, jotka aiheutuvat värjäysprosessista ja digitalisaatiosta. Kuva-analyysimetodologian laajentumismahdollisuudet ja -vaihtoehdot ovat laajat. Viimeaikainen laitteistojen kehittyminen sekä nykyisen suuntauksen mukainen histopatologisten kuvien tuottaminen tietokantojen kautta mahdollistavat eri metodien vertailun ja näin ollen histopatologisen tutkimuksen kehittymisen. Tutkimuksemme avulla digitaalisen patologian ala ja biopankit saavat uusia työkaluja värjättyjen kudoskuvien analyysiin. Viime aikoina useat tutkimukset ovat keskittyneet lääketieteellisen kuvantamisen standardisaatioon liittyviin kysymyksiin. Koneoppiminen, syväoppiminen ja tietyt erotusmenetelmät luovatkin mahdollisuuksia jatkotutkimuksille.

APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa tietyn geenin muutokset johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilailla sairauden oireet vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytymishäiriöön. Jotta voimme tarkasti määrittää luustomuutoksia, tutkimme luusto-, rusto- ja luuydinnäytteitä. Lisäksi sairaudessa potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä solumääristä. Tämän merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä. Vertaamme potilaiden kudosnäytteiden tuloksia ikä- ja sukupuolivakioidusti valittuihin vertailunäytteisiin.

Uusia kurkunpääsyöpiä todetaan Suomessa vuosittain noin 120. T1-äänihuulisyövän ennuste on samankaltainen riippumatta siitä, hoidetaanko syöpäkasvain ensisijaisesti sädehoidolla vai kirurgisesti. Kurkunpääsyövässä ei ole tunnistettu sellaisia kliiniseen työhön soveltuvia kudosmerkkiaineita, joiden perusteella taudin ennustetta voitaisiin arvioida diagnoosihetkellä. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää tekijöitä, jotka altistavat T1-äänihuulisyövän uusiutumiselle. Tutkimuksen avulla pyritään tunnistamaan ne potilaat, joilla syöpä todennäköisimmin uusiutuu. Tutkimus toteutetaan monikeskustutkimuksena siten, että analysoimme kaikissa Suomen viidessä yliopistosairaalassa vuosina 2003–2013 todetut T1-äänihuulisyövät. Tämän jälkeen haemme biopankkien avulla niiden potilaiden näytteet, joilta arkistoitua syöpäkudosta on jäljellä. Tarkoituksena on selvittää immunohistokemiallisilla menetelmillä tiettyjen merkkiaineiden ilmentymistä näytteissä.

Hyperaldosteronismia on hoidettu toispuoleisella lisämunuaisen poistoleikkauksella, jos lisämunuaisten kuvauksessa on nähty puoliero. Useiden tutkimusten perusteella jopa kolmasosa näistä poistoleikkauksista on tehty väärin perustein. Kyseessä on biopankki- ja rekisteritutkimus. Tutkimusaineisto kerätään koko Suomesta ajalla 2000–2019 leikatuista hyperaldosteronismipotilaista, joista on saatavilla lisämunuaiskudosnäyte. Tutkimuksen tavoitteena on vertailla takautuvasti suositusten mukaisen diagnostiikan läpikäyneiden sekä perinteisen anatomisen kuvauksen perusteella leikkaukseen valittujen potilaiden lisämunuaisnäytteiden immunohistokemiallista positiivisuutta. Lisäksi tavoitteena on arvioida, kuinka suuri osuus lisämunuaisista on tuottanut myös kortisolia tai ainoastaan aldosteronia. Seurantatutkimuksessa 10 vuoden kuluttua arvioidaan parasta lateralisaatiometodia ja sen mahdollisuutta vähentää valtimotaudin riskejä.

Puolustusjärjestelmän soluilla on keskeinen rooli syövän synnyssä ja etenemisessä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, korreloiko tiettyjen solujen määrä ihon melanosyyttisissä kasvaimissa tai tuumorin stroomassa taudin pahanlaatuisuuden kanssa ja liittyvätkö nämä tekijät taudin ennusteeseen. Tutkimuksessa tarkastellaan lisäksi, korreloivatko nämä immuunivastetta heikentävät tekijät tiettyjen solujen määrään melanoomassa. Tavoitteena on saada lisää tietoa ihon hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten melanosyyttisten muutosten biologiasta sekä mahdollisesti löytää uusia biomerkkiaineita, joilla olisi ennusteellista tai diagnostista merkitystä melanoomapotilaiden hoidossa.

Tutkimuksessa selvitetään raskauden aikana otetuista verinäytteistä steroidihormonien ja tiettyjen proteiinien (RANK-ryhmä, the Receptor Activator of Nuclear factor κ-B) yhteyttä raskauden jälkeen todettavaan kohonneeseen rintasyöpäriskiin.

Tutkimuksessa tutkitaan potilaiden verinäytteitä syöpäseulonnan aikana. Tavoitteena on tunnistaa verestä kiertävän kasvain-DNA:n pitoisuuksia sekä ymmärtää geenien aktiivisuudesta kertovan mikro-RNA:n käyttäytymistä riippumatta kliinisen seurannan löydöksistä. Näin pyritään kehittämään luotettavaa diagnostista menetelmää, jolla eri elinten syöpiä voitaisiin tulevaisuudessa havaita nykyisiä menetelmiä aiemmin. Koska erityisesti perinnöllisiä syöpiä yhdistävät samat tyypilliset geenimuunnokset, pyrimme tunnistamaan myös näitä, mikä toimii taustatyönä samanaikaisesti toisaalla kehitettävän syöpärokotteen tutkimuksessa.

Tutkimuksessa on tavoitteena selvittää, kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmistä löytyviä kliinisiä tietoja. Kyseessä on tiettävästi ensimmäinen HILMO-rekisterin nivelreumadiagnoosien validaatiotutkimus. Tutkimus antaa täysin uutta tietoa nivelreumadiagnoosien paikkansapitävyydestä terveydenhuollon rekistereissä. HILMO-rekisterin diagnoosien oikeellisuudesta ei ole tutkittua tietoa reumatologian alalta. Tämä tieto on ensiarvoisen tärkeää rekisterin tietoihin nojaavien jatkotutkimusten kannalta. Erityisen tärkeää diagnoosien oikeellisuus on FinnGen-tutkimuksessa, jossa tieto potilaiden perimästä yhdistetään terveydenhuollon rekistereistä saatavaan terveystietoon. Luotettavin tapa selvittää diagnoosin asianmukaisuus on tutkia riittävän monen nivelreumadiagnoosin saaneen potilaan tiedot sairaskertomusjärjestelmästä sekä selvittää, kuinka suurella osalla potilaista diagnoosin on asettanut reumatologi ja kuinka suurella osalla nivelreuman diagnostiset kriteerit täyttyvät.