Biopankkitutkimukset – 2021

FinnGen EA3 study for data mining electronic health records for age-related macular degeneration subtypingAarno Palotie / Helsingin Yliopisto / FIMM

FinnGen3 yhdistää geenidatan kliinisten parametrien kanssa tähdäten parempaan ymmärrykseen AMD:n etiologiasta, progressiosta, kliinisen kuvan vaihtelevuudesta ja yksilöllisestä hoidosta.

Appendixin tuumorit Suomessa 2007-2013Tuomo Rantanen / KYS

Olemme analysoineet Suomessa diagnosoituja umpilisäkkeen kasvaimia yhteensä 472. Tutkimuksen mukaan umpilisäkkeen histologinen diagnoosi muuttui 25%:lla, kun gastropatologi arvioi kasvaimen histologian uudelleen. Osatyössä II arvioimme 2007–2013 diagnosoitujen umpilisäkkeen kasvainten histologian uudelleen tarkastaaksemme, muuttuuko alkuperäinen diagnoosi kokeneiden gastropatologien arvion myötä. Osatyössä III uudelleenarvioidaan sokkoutetusti kaikkien 52:n MANEC- ja goblet cell -tuumorin sekä 65:n pseudomyksooman/musinoottisen kasvaimen histologia.

Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Disorders – T-cell Signatures IIJennifer Dines / Adaptive Biotechnologies

The adaptive immune system is constantly responding to stimuli; from new and chronic infections to developing autoimmune diseases and cancer. The cells of the adaptive immune system display specialized receptors, T- and B-cell receptors (TCRs and BCRs), each with unique sequences in their genome encoding their receptor. It is estimated that every individual has on the order of 100 million unique receptors in their immunome, the collection of an individuals’ receptors, making it orders of magnitude larger than the genome. The massive diversity of the immunome has the potential to recognize millions of possible disease antigens, the ability to read the responses to these antigens will enable new diagnostics, therapies and understanding of diseases. Adaptive Biotechnologies has developed a platform for sequencing the DNA of these receptors quantitatively and at high-throughput. In partnership with Microsoft, Adaptive has developed computational methods to identify TCR signatures for individual diseases by comparing TCR repertoires from cohorts of cases and controls. The aim of this project in partnership with FINBB is to identify TCR signatures across autoimmune and inflammatory diseases to enable new diagnostics and treatments.

Nutrition, Lifestyle Factors, Health and Genes StudyTimo Lakka / Itä-Suomen yliopisto

Terveyttä edistävän ruokavalion ja sitä tukevan syömiskäyttäytymisen ja elintapojen omaksumisen avulla voidaan tehokkaasti ehkäistä kroonisia kansansairauksia, kuten tyypin 2 diabetesta. Tutkimuksella pyritään ensimmäistä kertaa selvittämään Itä-Suomen Biopankkiin biopankkisuostumuksen antaneiden ruokavalion laatua, syömiskäyttäytymistä sekä muita elämäntapoja ja tutkia niihin yhteydessä olevia perimä- ja kroonisten sairauksien riskitekijöitä. Tietoa voidaan tulevaisuudessa käyttää entistä vaikuttavampien ja yksilöllisempien elintapainterventioiden toteuttamiseen elintapamuutosten tueksi. Lisäksi tällä tutkimuksella kehitämme biopankkien ja terveydenhuollon käyttöön soveltuvaa ruokavalion laadun arviointimenetelmää, Ruokavalioindeksiä, sekä luomme toimintamallia tulevaisuuden kroonisten sairauksien ehkäisyyn tähtääville digitaalisille elintapainterventioille osana biopankkien toimintaa.

Using computer-assisted models to integrate mammograms, MRI images and clinical features for enhanced cancer diagnosis and improved patient outcome – BCANALYZEArto Mannermaa / Itä-Suomen yliopisto

Integrating artificial intelligence (AI) to build a multi-modal data-driven approach for early diagnosis of breast cancer. This research would enable to study the features associated with tumor progression and optimize the treatment plan. We develop machine learning, deep learning methodologies that has the potential of identifying high-risk individuals, reducing false-positives, identifying individuals with high risk of relapse and enhancing the quality of cancer patient's life.

Prognostic impact of epithelial-mesenchymal -transition transcription factors SLUG, ZEB1 and TWIST in T-cell lymphomas (PTCL)Outi Kuittinen / PPSHP

T-solulymfoomat ovat länsimaissa harvinaisen lymfooman alaryhmä. Niiden luokittelu ja biologia tunnetaan huonosti, mikä heijastuu huonoina hoitotuloksina. Alustavissa tutkimuksissamme vaikuttaa, että EMT –markkerit SLUG ja TWIST kykenevät erottamaan T-solulymfoomien joukosta aiemmin tuntemattoman huonoennusteisen alatyypin. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on toistaa nämä tulokset laajemmassa materiaalissa siten, että se pystyttäisiin erottamaan muista lymfoomatyypeistä. Myöhemmin on tarkoitus sekvensoinnein ja soluviljelymenetelmin tutkia tämän lymfoomatyypin biologiaa ja pyrkiä löytämään siihen tehoavia lääkkeitä. Tämän tutkimuksen tieteellinen merkitys ja arvo on kuvata uusi, tällä hetkellä huonoennusteinen T-solulymfooma-alatyyppi ja löytää siihen parempia hoitoja ja pyrkiä parantamaan potilaita, jotka lähes aina menehtyvät nykyhoidoin lymfoomaansa.

FINEGOJoonas Kauppila / Oulun yliopisto

FINEGO on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki Suomen ruokatorvi- ja mahasyöpäkirurgian yksiköt. FINEGOssa tutkitaan leikattujen ruokatorvi- ja mahasyöpäpotilaiden leikkauksia, komplikaatioita, sairastavuutta ja ennustetta. FINEGOn tavoitteena on löytää keinoja vähentää näihin syöpäsairauksiin liittyviä komplikaatioita ja oheissairauksia, sekä parantaa syöpien ennustetta ja syövistä selviytymistä.

Cognition Assessment Tools in Mild Cognitive Impairment and Alzheimer’s DiseaseAarno Palotie / Helsingin Yliopisto / FIMM

Alzheimerin tauti (AT) on yleisin muistisairauksista. Tarkka ja helppokäyttöinen varhaisvaiheen diagnostiikka olisi tärkeää aikaisen hoidon aloituksen ja uusien hoitomuotojen kehittämisen sekä taudinkulun seurannan kannalta. Suomalaisesta FinnGen-tutkimushankkeesta on muodostunut yksi suurimmista ja kattavimmista potentiaalisista AT tutkimuskohorteista koko maailmassa. Tällä hetkellä FinnGeniin sisältyvät tiedot genetiikasta ja rekistereistä eivät kuitenkaan ole riittävän tarkkoja kuvaamaan taudin vaihetta ja etenemistä. Tutkimuksemme tavoitteena on tunnistaa FinnGenin ja biopankin rekisteritietojen perusteella kohderyhmä, joka kutsutaan biopankin kautta tarkempiin tutkimuksiin. Vastaanotolla tapahtuvan neuropsykologisen tutkimuksen lisäksi käytämme laiteavusteista menetelmää sekä puhelinhaastattelua, jotka tarjoavat nopean ja edullisen tavan kognition arviointiin ja seurantaan.

Lynchin syndroomaan liittyvän paksusuolikarsinooman histologinen rakenne ja sen yhteys kasvaimen kliinisiin piirteisiin ja molekyylipatologisiin muutoksiinJan Böhm / KSSHP

Tutkimus selvittää Lynchin syndrooman paksusuolisyövän morfologisia erityispiirteitä ja suhteuttaa niitä kasvainten molekyylipatologisiin ominaisuuksiin ja potilaan ennusteeseen ja hoitovaihtoehtoihin.

Haiman neuroendokriinisten kasvainten merkkiainetutkimus – PnetTuomo Rantanen / KYS

Noin 1-2 % kaikista haiman kasvaimista on neuroendokriinisia kasvaimia. Kasvaimet jaotellaan ns. toimiviin ja toimimattomiin kasvaimiin. On ajateltu, että pienimmät kasvaimet voidaan poistaa vain kasvain tekemättä suurempaa ja riskialttiimpaa haimaresektiota. Kuitenkin myös osa näistä varsin pienistä ja hyväennusteisena pidetyistä kasvaimista osoittautuu yllättäen haiman ulkopuolisiin imusolmukkeisiin levinneiksi. Näitä tapauksia on haasteellista tunnistaa nykyisellä diagnostiikalla. Tavoitteena on löytää uusia ennusteellisia tekijöitä haiman neuroendokriinisten kasvainten diagnostiikkaa ja hoidon suunnittelua varten. Analysoimme leikattujen potilaiden kudosnäytteistä paneelin immunohistokemiallisia markkereita TMA-tekniikalla, glykomiikkaa ja näiden assosiaation WHO-gradeeraukseen, kasvaimen stageen ja survivaliin sekä eri ennusteellisiin kuvantamislöydöksiin.

Insulinoomien esiintyvyys ja ennuste SuomessaPäivi Hannulla / TAYS, endokrinologian yksikkö

Insulinoomat ovat harvinaisia neuroendokriinisia kasvaimia, jotka tuottavat insuliinia. Niiden ilmaantuvuus on lisääntymässä. Olemme tutkineet ilmaantuvuutta, kliinisiä piirteitä, diagnostiikkaa ja hoitoa Suomessa 1980-2010 todetuista insulinoomista aiemmin. Nyt tutkimme näytteistä, kuinka nykyinen WHO-luokitus ja muut histopatologiset piirteet ennustavat elossa oloa, taudin etenemistä, ja potilaiden muuta sairastavuutta.

T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory DiseasesIan Kaplan / Adaptive Biotechnologies

The adaptive immune system is constantly responding to stimuli; from new and chronic infections to developing autoimmune diseases and cancer. The cells of the adaptive immune system display specialized receptors, T- and B-cell receptors (TCRs and BCRs), each with unique sequences in their genome encoding their receptor. It is estimated that every individual has on the order of 100 million unique receptors in their immunome, the collection of an individuals’ receptors, making it orders of magnitude larger than the genome. The massive diversity of the immunome has the potential to recognize millions of possible disease antigens, the ability to read the responses to these antigens will enable new diagnostics, therapies and understanding of diseases. Adaptive Biotechnologies has developed a platform for sequencing the DNA of these receptors quantitatively and at high-throughput. In partnership with Microsoft, Adaptive has developed computational methods to identify TCR signatures for individual diseases by comparing TCR repertoires from cohorts of cases and controls. The aim of this project in partnership with FinBB is to identify TCR signatures across autoimmune and inflammatory diseases to enable new diagnostics and treatments.

ARKISTO