Biopankkitutkimukset – 2022

Extracellular vesicles as a disease carrier in cancer and neurodegenerative diseasesArto Mannermaa / Itä-Suomen yliopisto

Extracellular vesicles (EVs) are small lipid bilayer particles released by normal and pathological cells. EVs can transport different components, like proteins, mRNA, fragments, non-coding RNAs, and lipids between cells. EVs are known to participate in cell-cell communication, tumor-stromal interactions, signal pathway activations, and immunomodulation. In case of cancer and neurodegenerative diseases, it is known that EVs can transport initiative factors. Because neurodegenerative diseases and cancers are increasing globally there is a need for novel methods in early diagnostics and in personalized treatment methods. In this study EV ecosystem is aiming to promote the usage of EVs to overcome these challenges by identifying true characteristics and usability of EVs.

Urologiset syövät Lynchin syndroomaa sairastavilla potilaillaJukka-Pekka Mecklin / Keski-Suomen Sairaanhoitopiiri

Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Jopa kolmasosa LS-miehistä sairastuu eturauhassyöpään ja joka viides LS-potilaista uroteelisyöpään. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riski on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

GeneFusionBarbara Connell / Biocartis

Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Biocartis is developing diagnostic tools for these fusions. The aim of this study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose. Biobank samples will be used to evaluate the accuracy of the company’s GeneFusion Panel.