Biopankkitutkimukset – 2022

Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, FinnGen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden FinnGen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.

Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of blindness in older adults and is projected to affect 288 million people by the year 2040 (Ruan 2021 International Journal of Molecular Sciences). Late-stage AMD occurs in two forms, wet AMD, characterized by neovascularization, and dry AMD, characterized by geographic atrophy and degeneration of the neuroretina. While treatments exist for the wet form of late AMD (approximately 10% of late AMD patients), they are not effective for all wet AMD patients, and no therapies are currently approved for dry AMD, which represents most AMD patients, approximately 90% (Jager 2008 NEJM). The complement factor H (CFH) gene locus is well established as having a strong association with AMD. In this study, Biogen aims to further validate genes at the CFH locus for relevance in AMD by combining genetic data with proteomic data in AMD patients and control group.

Kolmasosalla aikuisväestöstä on rasvamaksatauti (FLD), joka altistaa maksakirroosille, diabetekselle ja sydän- ja verisuonitaudeille. Pääosa potilaista on ilman diagnoosia. Tutkimuksessa yhdistämme biopankeista saatavaa kliinistä tietoa Finngen-tutkimuksen tuottamaan geenitietoon. Täten pyrimme tunnistamaan ja erottelemaan potilaat, joilla on rasvamaksataudin etenevä muoto ja joilla on suuri riski saada maksaongelmia, diabetes tai sydän- ja verisuonisairauksia, niistä, joilla on lievempi sairaus. Tutkimme tietokonealgoritmilla yleensä muun syyn vuoksi tehtyjen ylävatsakuvausten röntgenlausuntoja rasvamaksataudin toteamiseksi Helsingin, Kuopion, Tampereen ja Turun sairaaloiden tietoaltaissa. Oletamme löytävämme 30 000 FLD-potilasta ja 100,000, joilla ei varmuudella ole tautia. Sitten FLD-diagnoosi ja laboratoriotulokset koskien diabetesta ja metabolista oireyhtymää yhdistetään geneettiseen dataan.

Extracellular vesicles (EVs) are small lipid bilayer particles released by normal and pathological cells. EVs can transport different components, like proteins, mRNA, fragments, non-coding RNAs, and lipids between cells. EVs are known to participate in cell-cell communication, tumor-stromal interactions, signal pathway activations, and immunomodulation. In case of cancer and neurodegenerative diseases, it is known that EVs can transport initiative factors. Because neurodegenerative diseases and cancers are increasing globally there is a need for novel methods in early diagnostics and in personalized treatment methods. In this study EV ecosystem is aiming to promote the usage of EVs to overcome these challenges by identifying true characteristics and usability of EVs.

Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Jopa kolmasosa LS-miehistä sairastuu eturauhassyöpään ja joka viides LS-potilaista uroteelisyöpään. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riski on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Biocartis is developing diagnostic tools for these fusions. The aim of this study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose. Biobank samples will be used to evaluate the accuracy of the company’s GeneFusion Panel.