Biopankkitutkimukset – 2022

FinnGen EA3 FLDAarno Palotie / Helsingin yliopisto / FIMM

Kolmasosalla aikuisväestöstä on rasvamaksatauti (FLD), joka altistaa maksakirroosille, diabetekselle ja sydän- ja verisuonitaudeille. Pääosa potilaista on ilman diagnoosia. Tutkimuksessa yhdistämme biopankeista saatavaa kliinistä tietoa Finngen-tutkimuksen tuottamaan geenitietoon. Täten pyrimme tunnistamaan ja erottelemaan potilaat, joilla on rasvamaksataudin etenevä muoto ja joilla on suuri riski saada maksaongelmia, diabetes tai sydän- ja verisuonisairauksia, niistä, joilla on lievempi sairaus. Tutkimme tietokonealgoritmilla yleensä muun syyn vuoksi tehtyjen ylävatsakuvausten röntgenlausuntoja rasvamaksataudin toteamiseksi Helsingin, Kuopion, Tampereen ja Turun sairaaloiden tietoaltaissa. Oletamme löytävämme 30 000 FLD-potilasta ja 100,000, joilla ei varmuudella ole tautia. Sitten FLD-diagnoosi ja laboratoriotulokset koskien diabetesta ja metabolista oireyhtymää yhdistetään geneettiseen dataan.

Extracellular vesicles as a disease carrier in cancer and neurodegenerative diseasesArto Mannermaa / Itä-Suomen yliopisto

Extracellular vesicles (EVs) are small lipid bilayer particles released by normal and pathological cells. EVs can transport different components, like proteins, mRNA, fragments, non-coding RNAs, and lipids between cells. EVs are known to participate in cell-cell communication, tumor-stromal interactions, signal pathway activations, and immunomodulation. In case of cancer and neurodegenerative diseases, it is known that EVs can transport initiative factors. Because neurodegenerative diseases and cancers are increasing globally there is a need for novel methods in early diagnostics and in personalized treatment methods. In this study EV ecosystem is aiming to promote the usage of EVs to overcome these challenges by identifying true characteristics and usability of EVs.

Urologiset syövät Lynchin syndroomaa sairastavilla potilaillaJukka-Pekka Mecklin / Keski-Suomen Sairaanhoitopiiri

Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Jopa kolmasosa LS-miehistä sairastuu eturauhassyöpään ja joka viides LS-potilaista uroteelisyöpään. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riski on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

GeneFusionBarbara Connell / Biocartis

Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Biocartis is developing diagnostic tools for these fusions. The aim of this study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose. Biobank samples will be used to evaluate the accuracy of the company’s GeneFusion Panel.