Biopankkitutkimukset – 2023

Terveydenhuollon rekisteritietoja täydennetään niiltä FinGen-tutkimuksen osallistuneilta tutkittavilta, joilla on todettu joko astma, keuhkoahtaumatauti tai keuhkofibroosi (IPF). Tämä täydentävä kliininen potilastieto kerätään tutkittavan omasta biopankista ja se sisältää tietoa keuhkotilavuus - ja kaasujenvaihto tutkimuksista ja uloshengitysilman typpioksidi pitoisuudesta, joitakin veriarvoja (IgE-vasta-aineet, CRP ja veren eosinofiilit ja neutrofiilit), sellaisia lääkkeitä, joita käytetään vain sairaalahoidossa. Näillä tiedoilla pyritään vastaamaan kolmeen kysymykseen yhdessä rekisteritiedon kanssa: 1) onko tutkittavan astma/keuhkoahtaumatauti ja keuhkofibroosi diagnoosi luotettava ja oikein? 2)onko potilaalla astma vai keuhkoahtaumatauti vai piirteitä kummastakin sairaudesta? 3) voimmeko tunnistaa astman/keuhkoahtaumataudin/keuhkofibroosin alatyyppejä, joiden hoito poikkeaa toisistaan?

Tämän tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää sydämen vajaatoiminnan yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Tässä tutkimuksessa yhteistyössä eri biopankkien ja sairaaloiden kanssa kartoitetaan sydämen vajaatoimintaan sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. laboratoriotuloksia ja sydämen kuvantamisdataa yhdistämällä FinnGenin geneettiseen ja rekisteritietoon. Tutkimuksesta saatu tieto lisäisi tietämystämme sydämen vajaatoiminnan geneettisestä epidemiologiasta, patofysiologiasta ja mahdollistaisi löytämään uusia terapeuttisia kohteita.