APECED-sairauden vaikutukset luustoon ja puolustusjärjestelmään
25.05.2020
APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa tietyn geenin muutokset johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilailla sairauden oireet vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytymishäiriöön. Jotta voimme tarkasti määrittää luustomuutoksia, tutkimme luusto-, rusto- ja luuydinnäytteitä. Lisäksi sairaudessa potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä solumääristä. Tämän merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä. Vertaamme potilaiden kudosnäytteiden tuloksia ikä- ja sukupuolivakioidusti valittuihin vertailunäytteisiin.
