Halkiotutkimus (orofacial clefts)
01.12.2022
Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, FinnGen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden FinnGen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.
