Biopankkitutkimukset – 2024

Aivosairauksien geneettisen testauksen kehittäminen ja hyödyntäminen aivotutkimusyksikön yksilöllistetyn lääketieteen sovellutuksissaMikko Hiltunen / Itä-Suomen yliopisto

Alzheimerin tauti ja otsaohimolohkorappeumat on kansantaloudellisesti merkittäviä dementiaan johtavia hermostoa rappeuttavia sairauksia. Hankkeessa pyritään ymmärtämään mikrogliasolujen solutason mekanismeja hermoston rappeutumisessa. Hankkeessa keskitytään tiettyihin muutoksiin C9ORF72- sekä TYROBP-geeneissä, jotka säätelevät sairastumisriskiä Alzheimerin taudissa ja otsaohimolohkorappeumissa, ja niiden toistaiseksi tuntemattomaan mekanistiseen rooliin mikrogliasoluissa hyödyntäen genomisia tutkimusmenetelmiä. Saatua tietoa mikrogliasolujen solutason mekanismeista hyödynnetään jatkossa yksilöllistetyn lääketieteen sovellutuksissa ennakoivien biomarkkereiden löytämiseksi sekä uusien hoitojen kehittämiseksi.